Saskia L. Nasroen Primary Author mixed material bibliography Bandung Fakultas Kedokteran 2017 id Indonesia

Text

xxiii, 152 hlm. ; il. ; 29 cm. Celah bibir dan langit-Iangit nonsindromik (CBIL NS) merupakan salah satu dari kelainan kongenital yang paling sering terjadi. Faktor genetik memegang peranan penting dalam etiologi kelainan ini. Gen IRF6 merupakan salah satu kandidat kuat gen yang dihubungkan dengan CB/L NS. Keterlibatan gen ini dalam kejadian CBIL NS menunjukkan perbedaan berdasarkan ras dan status geografis. Sampai saat ini, belum terdapat penelitian yang menjelaskan tentang keterlibatan gen IRF6 pada berbagai manifestasi klinis CB/L NS secara lengkap. Tujuan penelitian ini adalah mengukur dan menganalisis polimorfisme rs642961, rs2235371, rs2235373 dan interaksi ketiganya pada CBIL NS dengan manifestasi klinis serta melihat peran fungsional rs642961 pada perubahan ekspresi mRNA. Penelitian ini merupakan penelitian kasus kontrol dengan sampel yang terdiri dari 136 orang subyek penderita CBIL NS dengan berbagai manifestasi klinis dan 62 orang subjek kontrol. DNA diisolasi dari darah vena dan gen IRF6 diamplifikasi menggunakan teknik Polymerase Chain Reaction (PCR) dengan menggunakan primer yang meliputi fragmen rs642961,rs2235371 dan rs2235373 dilanjutkan dengan metode sekuensing dan Restriction Fragment Length Polymorphisms (RFLPs). Pemeriksaan ekspresi mRNA dimulai dengan isolasi RNA dari epitel mukosa mulut dilanjutkan dengan metode Real Time (RT) PCR. Frekuensi aIel dan genotip seluruh polimorfisme serta interaksi/haplotipe antar aIel dianalisis menggunakan uji X?, dan dilakukan pengukuran odds rasio (OR) untuk menentukan faktor risiko terjadinya CBIL NS dengan manifestasi klinis. Untuk melihat perbandingan nilai ekspresi antar genotip dilakukan uji Kruskall Wallis. Hasil penelitian menunjukkan bahwa polimorfisme rs642961 gen IRF6 berperan dalam meningkatkan risiko kejadian CB/L NS pada aIel A (p=O,OI9, OR=2,781) dan genotip AA (p=O,036) dan genotip AA paling berperan dalam meningkatkan risiko kejadian CBIL NS bilateral (p=O,OOl) yang merupakan manifestasi klinis CBIL NS paling berat. Terdapat perbedaan ekspresi mRNA gen IRF6 antar genotip AA, GA dan GG (p=O.02), genotip AA dan GA menunjukkan overekspresi mRNA. Haplotipe G* A, AC, G* AC dan A * AC (P Saskia L. Nasroen celah bibir dan langit-langit non sindromik, manif 610 Perpustakaan Universitas Padjadjaran Kementerian Riset Teknologi dan Pendidikan Tinggi 610 Sas p/R.13.39.1 010040007498 Perpustakaan Pusat (Reference Kls. 600) 610 Sas p 20%252Fscan0001.jpg.jpg 58051 2017-12-28 14:57:44 2018-03-06 13:59:03 machine generated