Risan, Nelly Amalia Primary Author mixed material bibliography Bandung Program Pasca Sarjana 2012 id Indonesia

xxi,;135 hlm,;29 cm ABSTRAK Epilepsi idiopatik urnum '(EIU) adalah sindrom epilepsi yang disebabkan oleh faktor genetik dengan pola penurunan complex inharitence. Telah dilaporkan beberapa gen yang diduga berperan, di antaranya gen ME2 yang mengkode enzim malat delndrogenase berperan pada jalur metabolisme neurotransmiter GABA. Hubungan gen ME2 sebagai gen predisposisi EIU usia awitan remaja masih belum ada kesesuaian, dan hubungan polimorfisme gen ME2 dengan EIU usia awitan anak belum terbukti.Valproat terbukti efektif mengatasi bangkitan EIU dengan angka remist 65-80%, namun sebagian ERJ mengalami relaps atau memerlukan obat antiepilepsi seumur hidup. Penelitian int bertujuan untuk mendeteksi polimorfisme rs585344, rs645088 dan rs642698, gen ME2 pada EIU dan anak tanpa epilepsi untuk menentukan hubungan polimorfime gen ME2 dengan ETU; juga untuk menentukan jumlah proporsi hilangnya bangkitan 6 bulan seteia'n pengobatan valproat untuk menentukan perbedaan hilangnya bangkitan 6 bulan setelah pengobatan valproat pada EIU dengan genotipe mutan dan genotip bukan mutan polimorfisme rs585344, rs645088 dan rs642698 gen ME2. Penelitian kasus-kontrol dilakukan selama periode Juli 2010 sampai April 2012 terhadap 92 subjek EIU usia awitan anak dan remaja di RS Dr. Hasan Sadikin Bandung, RS Dr. Cipto Mangunkusumo Jakarta, dan RS St Borromeus Bandung, serta 336 subjek kontrol di RS Dr. Hasan Sadikin Bandung. Hasil penelitian dengan uji chi-kuadrat menunjukkan perbedaan bermakna proporsi genotip polimorfisme rs585344 gen A1E2 EIU antara usia awitan anak dan remaja dengan kontrol (p0,05). Didapatkan perbedaan bermakna genotip mutan polimorfisme rs585344, rs645088, dan rs642698 gen ME2 EIU usia awitan anak 11 tahun (age-dependent penetrance). Didapatkan perbedaan bermakna respons terapi valproat Risan, Nelly Amalia : Epilepsi idiopatik umum (EIU), gen itifE2, polim 610 Perpustakaan Universitas Padjadjaran Kementerian Riset Teknologi dan Pendidikan Tinggi 610 Ris H/R.13.34 01001120100079 Perpustakaan Pusat (REF.13.34) 610 Ris H/R.13.34 scan0001.jpg.jpg 14859 2017-04-01 16:20:27 2017-07-13 08:53:10 machine generated