Riyanti, Eriska Primary Author mixed material bibliography Bandung Program Pascasarjana Unpad 2010 id Indonesia

xxiv,;191 hlm,;29 cm AB STRAK Thalassemia merupakan penyakit anemia hemolitik herediter yang ditandai dengan tidak adanya atawberkurangnya sintesis rantai globin akibat mutasi gen beta globin. Akibatnya alcan terlihat gambaran khas pada wajah penderita yang dikenal sebagai Facies Cooley. Penelitian ini bertujuan untuk mengungkapkan patogenesis terjadinya kelainan tulang rahang penderita thalassemia beta mayor dalam kaitannya dengan peran polimorfisme C-509T gen TGF B1, vitamin D, dan kalsium. Penelitian dilakukan selama 14 bulan di Klinik Thalassemia Bagian Ilmu Kesehatan Anak RSUP Dr. Hasan Sadikin Bandung, Laboratorium Biomedik Unit Penelitian Kedokteran Universitas Padjadjaran RSUP Dr. Hasan Sadikin Bandung, Laboratorium Prodia Bandung, dan Badan Tenaga Atom Nasional Bandung. Disain penelitian menggunakan metode kontrol kasus serta pemilihan sampel dilakukan secara consecutive sampling sehingga diperoleh 66 orang penderita thalassemia beta mayor serta 15 orang normal yang memenuhi kriteria inklusi dan eksklusi. Metode PCR-RFLP digunakan untuk pemeriksaan polimorfisme C-509T gen TGF B1, dan metode spektrofotometri dilakukan untuk pengukuran vitamin D, serta teknik enzim immunoassay digunakan untuk mengukur kalsium dalam darah, juga dilakukan pengukuran densitas tulang. Uji chi kuadrat digunakan untuk perbedaan karakteristik dan frekuensi alel, Eksak Fisher untuk uji perbedaan genotip, uji t tidak berpasangan digunakan untuk membedakan rerata, dan analisis multivariabel regresi logistik ganda untuk menguji faktor risiko. Hasil penelitian menunjukkan adanya polimorfisme C-509T gen TGF B1 menyebabkan adanya kelainan tulang rahang pada penderita thalassemia beta mayor adalah dua kali jika dibandingkan dengan tidak terjadi polimorfisme (p-0,13 dan besarnya OR (95%0): 2(0,71-5,92). dan kadar kalsium mempunyai nilai odds rasio terbesar yaitu sebesar OR (95%a): 17,703 (0,894-350,445) kemudian kadar vitamin D sebesar OR (95%CI): 16,901(1,781-160,374) dan genotip polimorfisme C-509T gen TGF B1 sebesar OR (95%CI): 2,109 (0,286 -15,526). Simpulan penelitian menunjukkan polimorfisme C-509T gen TGF B1 merupakan faktor risiko terjadinya kelainan tulang rahang penderita thalassemia beta mayor. Terdapat peran polimorfisme C-509T gen TGF Bl, kadar vitamin D, dan kalsium terhadap kelainan tulang rahang penderita thalassemia beta mayor. Riyanti, Eriska : thalassemia beta mayor, polimorfisme C-509T, gen 616.152 Perpustakaan Universitas Padjadjaran Kementerian Riset Teknologi dan Pendidikan Tinggi 616.152 Riy p/R.13.74 01001100100046 Perpustakaan Pusat (REF.13.74) 616.152 Riy p/R.13.74 scan0001.jpg.jpg 13929 2017-04-01 15:58:49 2017-07-12 14:56:41 machine generated