Perpustakaan Universitas Padjajaran
Pencarian Spesifik

Detail Cantuman

Image of Peran mutasi 12391 G>A gen alpha hemoglobin stabilizing protein (AHSP) sebagai faktor penentu beratnya manifestasi klinis penderita thalassemia-B dengan mutasi IVS1nt5 Homosigot

 

Peran mutasi 12391 G>A gen alpha hemoglobin stabilizing protein (AHSP) sebagai faktor penentu beratnya manifestasi klinis penderita thalassemia-B dengan mutasi IVS1nt5 Homosigot

ABSTRAK
PERAN MUTASI 12391 G--)A GEN ALPHA HEMOGLOBIN
STABILIZING PROTEIN (AHSP) SEBAGAI FAKTOR PENENTU
BERAT NYA MANIFESTASI ...

  • CodeCallNoLokasiKetersediaan
    01001100100195616.007 Ren p/R.13.71Perpustakaan Pusat (REF.13.71)Tersedia
  • Perpustakaan
    Perpustakaan Pusat
    Judul Seri
    -
    No. Panggil
    616.007 Ren p/R.13.71
    Penerbit Program Pascasarjana Ilmu Kedokteran UNPAD : Bandung.,
    Deskripsi Fisik
    xxi,;159 hlm,;29 cm
    Bahasa
    Indonesia
    ISBN/ISSN
    -
    Klasifikasi
    616.007
    Tipe Isi
    -
    Tipe Media
    -
    Tipe Pembawa
    -
    Edisi
    -
    Subyek
    knack AHSP- IVS1nt5Homosigot Thalassemia 13- Manif
    Info Detil Spesifik
    -
    Pernyataan Tanggungjawab
  • A gen
    AHSP homosigot (AA) secara bermakna mempunyai risiko terjadinya manifestasi Minis berat sebesar 2,41 kali (95% CI: 1,52 - 3,821) bila dibandingkan dengan genotip normal (GG) (p =0,009).
    Penelitian ini membuktikan penderita Thalassemia 13 dengan mutasi IVSlnt5 homosigot memiliki manifestasi Minis yang bervariasi. Mutasi gen AHSP (12391 G-) A) homosigot merupakan faktor penentu beratnya manifestasi klinis penderita Thalassemia
    dengan mutasi Ivsint5 homosigot. Keterlibatan thalassemia-a delesi I gen tipe 3,7 kb berpengaruh terhadap manifestasi Minis penderita thalassemia-13. Diperlukan penelitian lanjutan untuk mendeteksi mutasi lain gen AHSP pada subjek yang sama
    ABSTRAK
    PERAN MUTASI 12391 G--)A GEN ALPHA HEMOGLOBIN
    STABILIZING PROTEIN (AHSP) SEBAGAI FAKTOR PENENTU
    BERAT NYA MANIFESTASI KLINIS PENDERITA THALASSEMIA-p
    DENGAN MUTASI IVSlnt5 HOMOSIGOT
    Thalassemia merupakan penyakit monogenik terbanyak di dunia, dan saat ini telah menjadi masalah kesehatan utama dunia. Penderita thalassemia dengan genotip yang sama dapat berbeda fenotip. Penelitian pada tikus thalassemia membuktikan terdapat peranan gen AHSP terhadap manifestasi Minis, tapi belum terbukti tapi belum terbukti pada penderita thalassemia-f3 dengan mutasi heterogen. Penelitian ini bertujuan untuk mengetahui apakah mutasi 12391 G-> A gen AHSP berperanan dalarn mempengaruhi beratnya manifestasi Minis penderita Thalassemia dengan mutasi IVSlnt5 homosigot.
    Suatu penelitian potong lintang dilakukan pada klinik Thalassemia di RS.Hasan Sadikin Bandung, Unit Penelitian Kedokteran UNPAD selama taluxn 2008-2010. Subjek .dalah penderita Thalassemia 3 dengan mutasi IVSlnt5 Homosigot. Dilakukan pertilaian
    skoring klinis sebagai ringan (skor 4), sedang(skor 4-7,5), dan berat (skor >7,5),
    berdasarkan rerata Hb pra transfusi,usia diagnosis, usia transfusi pertama, kebutuhan transfusi, keadaan limpa, serta pertumbuhan penderita Deteksi mutasi gen AHSP (12391G-M) menggunakan enzim restriksi MaeIII. Dilakukan analisis statistik dengan menggunakan analisa bivariabel dan uji Chi kuadrat untuk menilai peran gen AHSp terhadap manifestasi klinis.
    Subjek penelitian adalah 90 (30,10%) dari 299 thalassemia-13 dengan mutasi IVSlnt5 homosigot. Terdapat keterlibatan thalassemia-a delesi 1 gen tipe 3,7 kb pada 4(4,4%), yang mempengaruhi manifestasi klinis (p A gen AHSP homosigot (AA) pada 11 (12,8%), heterozygote (GA) pada 19 (22,1%), dan normal (GG) pada 56 (65,1%) subjek.
    Penderita thalassemia mutasi IVSlnt5 homosigot dengan mutasi 12391 G-->A gen
    AHSP homosigot (AA) secara bermakna mempunyai risiko terjadinya manifestasi Minis berat sebesar 2,41 kali (95% CI: 1,52 - 3,821) bila dibandingkan dengan genotip normal (GG) (p =0,009).
    Penelitian ini membuktikan penderita Thalassemia 13 dengan mutasi IVSlnt5 homosigot memiliki manifestasi Minis yang bervariasi. Mutasi gen AHSP (12391 G-) A) homosigot merupakan faktor penentu beratnya manifestasi klinis penderita Thalassemia
    dengan mutasi Ivsint5 homosigot. Keterlibatan thalassemia-a delesi I gen tipe 3,7 kb berpengaruh terhadap manifestasi Minis penderita thalassemia-13. Diperlukan penelitian lanjutan untuk mendeteksi mutasi lain gen AHSP pada subjek yang sama

  • Tidak tersedia versi lain

  • Silakan login dahulu untuk melihat atau memberi komentar.


//

Informasi